что такое хромосомы при беременности

Синдром Дауна: признаки при беременности

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, при котором в результате мутации появляется лишняя хромосома в 21-й паре. Другое название этой патологии – трисомия по хромосоме 21. Скрининг I и II триместров позволяет вовремя выявить эту патологию и распознать болезнь еще на этапе внутриутробного развития плода.

Общие сведения о заболевании

Синдром Дауна признан одной из самых распространенных генетических патологий. Заболевание встречается во всем мире и не зависит от этнической принадлежности человека. В среднем болезнь обнаруживается у 1 из 700 новорожденных. В настоящее время благодаря развитой пренатальной диагностике частота патологии снизилась до 1 из 1100 всех рожденных детей.

Синдром Дауна – это патология количества хромосом. При этом заболевании образуется лишняя (третья) хромосома в 21-й паре хромосом. В норме каждая пара содержит только две хромосомы.

Трисомия возникает при нарушении деления половых клеток. В результате образуется дефектная гамета, содержащая 24 хромосомы. В норме каждая гамета (половая клетка) содержит по 23 хромосомы. При слиянии двух гамет (мужской и женской) после оплодотворения образуется зигота, содержащая 47 хромосом (вместо 46 хромосом в норме).

Известно, что в большинстве случаев патология развивается из-за дефекта женской гаметы (90%). Только в 10% случаев проблема возникает в мужской половой клетке.

Возраст матери – основной значимый фактор развития синдрома Дауна. Доказано, что в возрасте от 20 до 25 лет риск рождения ребенка с генетической патологией составляет 1:1500. С 25 до 30 лет эта вероятность увеличивается до 1:1000, с 30 до 35 лет – 1:200. После 35 лет риск рождения ребенка с болезнью Дауна составляет 1:20.

На вероятность возникновения синдрома Дауна не влияют такие факторы, как инфекционные заболевания или проживани

Источник

Генетический анализ при планировании беременности

Планирование будущего ребенка – это ответственный этап в жизни каждой семьи. Сегодня все больше пар предпочитают подходить к этому вопросу очень серьезно, проходить комплексное обследование для оценки репродуктивных возможностей.

Одним из важных шагов в этом процессе является консультация генетика и соответствующие анализы. Это необходимо для максимального снижения риска рождения малыша с приобретенными по наследству патологиями.

К сожалению, в настоящее время еще далеко не все знают о широком круге возможностей медицинской генетики, однако пренебрегать анализами на выявление негативных факторов и вероятности неполноценного развития плода было бы не предусмотрительно.

Что такое генетический анализ

Генетический анализ – это комплекс данных, полученных в процессе наблюдения, вычислений и лабораторных анализов с целью определения наследственных признаков и изучения свойства человеческих генов.

Современная медицина рекомендует проводить его уже на стадии планирования семьи. При помощи данного анализа можно установиться вероятности предрасположенности будущего ребенка к проявлению у него генетических и других заболеваний.

Материалами для анализа становятся как внешние факторы (питание, экология и др.), так и внутриутробное развитие плода, и генетические, т.е. набор генов, имеющихся у человека. Из десятков тысяч существующих генов науке известны далеко не все, тем не менее, установлено, что наследственные характеристики передаются набором из 46 хромосом.

Также имеются гены, приводящие к мутации. Ребенок получает в равных пропорциях хромосомы от обоих родителей. Повреждение хотя бы одной из них отражается на здоровье будущего малыша.

Обращение к

Источник

Генетический анализ при планировании беременности

Планирование будущего ребенка – это ответственный этап в жизни каждой семьи. Сегодня все больше пар предпочитают подходить к этому вопросу очень серьезно, проходить комплексное обследование для оценки репродуктивных возможностей.

Одним из важных шагов в этом процессе является консультация генетика и соответствующие анализы. Это необходимо для максимального снижения риска рождения малыша с приобретенными по наследству патологиями.

К сожалению, в настоящее время еще далеко не все знают о широком круге возможностей медицинской генетики, однако пренебрегать анализами на выявление негативных факторов и вероятности неполноценного развития плода было бы не предусмотрительно.

Что такое генетический анализ

Генетический анализ – это комплекс данных, полученных в процессе наблюдения, вычислений и лабораторных анализов с целью определения наследственных признаков и изучения свойства человеческих генов.

Современная медицина рекомендует проводить его уже на стадии планирования семьи. При помощи данного анализа можно установиться вероятности предрасположенности будущего ребенка к проявлению у него генетических и других заболеваний.

Материалами для анализа становятся как внешние факторы (питание, экология и др.), так и внутриутробное развитие плода, и генетические, т.е. набор генов, имеющихся у человека. Из десятков тысяч существующих генов науке известны далеко не все, тем не менее, установлено, что наследственные характеристики передаются набором из 46 хромосом.

Также имеются гены, приводящие к мутации. Ребенок получает в равных пропорциях хромосомы от обоих родителей. Повреждение хотя бы одной из них отражается на здоровье будущего малыша.

Обращение к

Источник

Что такое КТР на УЗИ при беременности

Женщинам, которые готовятся к скорому рождению детей, как известно, необходимо регулярно проходить ряд важных процедур, служащих для наблюдения за состоянием течения беременности. Иногда будущие матери сталкиваются с некоторыми видами диагностики, о которых им ничего не известно.

В таких случаях нередко возникает чувство беспокойства и недоверия, причем напрасно: именно эти особые виды исследования плода нередко позволяли выявить и вовремя искоренить патологии, способные навредить как потенциальной матери, так и ее ребенку. К подобным процедурам относится КТР, который проводится в момент проведения планового ультразвука. Женщины, не знающие, что такое КТР плода на УЗИ при беременности, смогут получить исчерпывающий и понятный ответ на этот важный вопрос, изучив данную статью.

Что представляет собой КТР?

Аббревиатура КТР в развернутом виде представляет собой довольно простую для понимания комбинацию из 3-х слов – копчико-теменной размер, смысл которой будет очевиден даже человеку, далекому от медицинской сферы. Этот термин используется врачами для обозначения длины плода при внутриутробном развитии. Показатель измеряется в миллиметрах.

КТР с полной уверенностью можно назвать дополнительным методом оценки периода гестации. Результат, полученный в результате проведения этой несложной и безболезненной процедуры, будет служить своеобразным индикатором течения беременности. Если в момент изучения соответствующих показателей малыш поддается активной деятельности, стоит отдавать предпочтение меркам, полученным при максимальном разгибании тела формирующегося ребенка: они в большей степени будут приближаться к истине.

Показатели процедуры

Иногда пациенткам назначается несколько процедур ультразвукового исследования, при осуществлении которых необходимо уделять пристальное внимание ди

Источник

Беременность человека

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 26 декабря 2017; проверки требуют 18 правок.

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 26 декабря 2017; проверки требуют 18 правок.

Бере́менность челове́ка ( лат.   graviditas ) — особое состояние организма женщины, при котором в её репродуктивных органах находится развивающийся эмбрион или плод. Беременность возникает в результате слияния женской и мужской половых клеток в маточной трубе, после чего происходит образование зиготы, содержащей 46 хромосом. Пол будущего ребёнка зависит от набора половых хромосом (XX или XY), при этом яйцеклетки всегда являются носителями X-хромосомы, а сперматозоиды X- или Y-хромосомы (в соотношении 1:1). Таким образом, пол будущего ребёнка определяется именно половой хромосомой, носителем которой является сперматозоид (в случае X-хромосомы — родится ребёнок женского пола, а в случае Y-хромосомы — мужского)

. В результате деления клеток образуется бластоциста, которая на седьмые сутки прикрепляется к стенке матки. В первые три месяца беременности (первый триместр) закладываются органы плода, к концу 12-й недели полностью оформляется плацента. Через неё плод получает питательные вещества и происходит удаление конечных продуктов обмена.

у меня была внематочная беременность что делать
Внематочная беременность, тест, по которому можно вовремя ее определить – крайне важные для любой будущей матери темы. Это очень опасная для здоровья женщины паталогия. Но ее можно определить и избеж…

Комментарии

В акушерстве различают беременность физиологическую и патологическую. В норме любая беременность завершается родовым актом  — на свет рождается ребёнок, а в случае многоплодной беременности  — близнецы ( гомозиготные  — идентичные или гетерозиготные  — разные). Длительность непатологической немногоплодной беременности человека составляет в среднем 38 недель, что соответствует 40 так называемым акушерским нед

Источник

Пузырный занос: что это такое и причины возникновения

Во время беременности женщин могут беспокоить различные неприятные симптомы, один из них — кровянистые выделения из влагалища. Многие женщины не уделяют этому должного внимания, а это может быть признаком патологии, например, пузырного заноса.

Что такое пузырный занос

Пузырный занос — это патология плодного яйца. На ранней стадии оно состоит из зародыша и хориона, который еще называют трофобласт. Хорион — это оболочка, в которой находится зародыш. Впоследствии она перерождается в плаценту. На этой оболочке находятся волоски, которые прикрепляются к стенке матки, и посредством их зародыш получает необходимые вещества. При пузырном заносе эти волоски перерождаются в пузырьки с жидкостью, имеют форму грозди и заполняют все пространство матки. Образуется так называемая киста, которая считается доброкачественной опухолью.

Важно! Пузырьки с водянистой жидкостью быстро растут и распространяются в легкие, то есть появляются метастазы. При появлении симптомов пузырного заноса на ранних сроках важно быстро и правильно диагностировать эту патологию, чтобы избежать химиотерапии.

Причины

жар во время овуляции
Почти у каждого случалось, что все тело как будто накрывало горячей волной, уши и щеки начинали гореть и краснели, сердцебиение учащалось, а одежда становилась мокрой от пота. Почему может бросать в жар, и реально ли от э

В 95 % случаев причиной патологии становится замена материнских хромосом на отцовские. По невыясненным причинам в оплодотворенной яйцеклетке происходит утеря материнских генов, и они дублируются отцовскими. Другими словами, сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, у которой нет ядра, и отцовские хромосомы удваиваются, замещая женские. Из такой зиготы не формируется эмбрион, хоревые волоски становятся пузырьками, что приводит к пузырному заносу. Он называется полным. Остальные пять процентов приходятся на случаи, когда здоровую яйцеклетку оплодотворяет два сперматозоида. Получается, что она содержит не два, а три набора хромосом. Эмбрион погибает, а волоски

Источник

Признаки синдрома Дауна у плода и методы определения патологии

Будущих родителей, особенно в возрасте старше 35 лет, волнует вопрос хромосомных отклонений у плода. Если имеются подозрения о развитии синдрома Дауна, признаки при беременности будут заметны уже с 10–14-й недели. Однако для подтверждения диагноза потребуется детальная диагностика и специальные скрининг-тесты, поэтому заранее волноваться не стоит.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – патология, вызванная нарушением хромосомного набора, получаемого ребенком от родителей. У людей с этой патологией имеется лишняя 47-я хромосома, а в норме их должно быть 46. Согласно статистическим исследованиям, такое отклонение встречается у одного из 700 новорожденных. Факторами, которые влияют на нарушение хромосомного набора у плода, являются:

Синдром Дауна встречается повсеместно, он не имеет этнических и половых разделений. Эта патология плода может наблюдаться у людей обоих полов любой национальности. Если есть подозрения на возможное развитие патологии у ребенка, стоит еще на этапе планирования сдать анализы на генетику.

Если женщина родила дочь в возрасте старше 35 лет, будущие внуки от этой девочки могут родиться с синдромом Дауна. Его невозможно предотвратить или вылечить, поэтому он считается не заболеванием, а патологией.

Состояние окружающей среды, образ жизни родителей, прием лекарственных препаратов не может спровоцировать развитие патологии у эмбриона.

Как определяются отклонения

Существует несколько способов, которые позволяют с той или иной точностью определить наличие хромосомных отклонений у плода. Причем, чем сложнее диагностика, тем более достоверные результаты можно ожидать. При этом существует определенный риск развития осложнений из-за медицинского вмешательства.

На протяжении длительного периода с целью диагностирования у

Источник